Pärilikud haigused

Pärilikud haigused on haigused, mida looma vanemad annavad oma geenidega edasi järglastele. Kõikidel loomadel on kaks koopiat enamikest geenidest – üks koopia pärineb ühelt vanemalt ja teine teiselt vanemalt. Kui geeni mutatsioon on dominantne (ülekaalus normaalse geeni üle), siis piisab sellest, et loom pärib ainult ühelt oma vanemalt mutatsiooniga geeni ja selle tagajärjel tekib haigus. Sagedamini esineb aga nn retsessiivse pärilikkusega haigusi, mille puhul loom peab saama kaks mutatsiooniga geeni mõlemalt vanemalt selleks, et haigestuda. Loom, kes pärib ainult ühe retsessiivse muutusega geeni, näeb terve välja, aga on haiguse kandja. Enamus genetilisi haigusi on autosomaalsed, see tähendab, et nad ei sõltu sugukromosoomidest ja võivad esineda nii isastel kui emastel. Tavaliselt avalduvad pärilikud haigused kohe pärast sündi või esimesel eluaastal.

Pärilikud haigused võivad väljenduda kõikvõimalike erinevate süptomitena. Mõned haigused kulgevad kergesti ja ei mõjuta oluliselt looma elukvaliteedi – näiteks esineb karvakadu ehk alopeetsiat (follikulaarne düsplaasia, pattern alopeetsia) või nahaketendust (ihtüoos) või pigmendi kadu (vitiligo). Mõned haigused aga on väga “agressiivsed”, näiteks bulloosne epidermolüüs, kui nahk ja limaskestad haavanduvad minimaalse trauma tagajärjel. Mõnikord on tabandunud peale naha ka teised organid, nt kollidel dermatomüosiidi puhul, kui ka lihased on põletikus, või bullterjeritel akrodermatiidi puhul, kui on mõjutatud ka immuunsüsteem ning sel juhul kulgeb haigus väga raskesti ja võib lõppeda surmaga.

Kui haigus on põhjustatud ainult ühe geeni poolt ja see geeni on teada, siis saab kasutada geneetilist (DNA) testi haiguse diagnoosimiseks ja profülaktikaks (vastavat geeni omavad loomad tuleb aretusest välja jätta). Kui pärilik haigus on seotud mitme geeni ning eluviisi ja keskkonna koostoimega (nt., atoopiline dermatiit) pole võimalik DNA testi kasutada ja pärilikkuse skeemi ennustada.

Pärilikke haigusi ei ole enamasti võimalik välja ravida, sest me ei saa muuta looma pärilikkusainet, kuid ravimitega võib saada olukorda parandada ja sümptome kontrollida.

Pildil on koer, kellel on kaasasündinud pärilik kasvuhormooni puudulikkus (dwarfism). Kui ta oleks terve – oleks ta saksa lambakoera suurune.

Olen spetsialiseerunud loomade nahahaiguste diagnoosimisele ja ravile